Блоги  Атаксия амстаффов.#ГенетическиеБолезни [Клуб АСТ]

Наследственная мозжечковая атаксия американских стаффордширских терьеров.В последнее время значительно увеличилось количество американских стаффордширских терьеров, у которых при достижении 3-5-летнего возраста появляются признаки нарушения координации движений, тремор (дрожь) и гиперкинезия (неадекватная двигательная активность).
Данное заболевание называется наследственной мозжечковой атаксией американских стаффордширских терьеров (НМА АСТ). Его также называют мозжечковой корковой дегенерацией или нейрогенным цероидным липофусцинозом. Проведенными исследованиями установлена наследственная природа заболевания.
При проведении магнитно-резонансной томографии выявляется атрофия мозжечка разной степени тяжести, гистологические исследования подтверждают потерю клеток Пуркинье с истончением молекулярного и зернистого слоев мозжечка. Гибель нервных клеток связана с накоплением патологического флуоресцентного липопигмента.
Первые симптомы заболевания обычно появляются между 3 и 5 годами. В более редких случаях клинические признаки могут появиться между полутора-тремя годами или после пятилетнего возраста.
Первоначальные симптомы заболевания не всегда очевидны, могут включать эпизодическое нарушение координации и и случайную потерю равновесия при внезапных изменениях положения тела. У собак, занимающихся аджилити, например, могут возникнуть проблемы с преодолением препятствий, которые они раньше преодолевали без труда. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации становятся более явными – собака может упасть при обычных поворотах и резких движениях. Кобели могут терять равновесие, когда поднимают лапу для акта мочеиспускания. Возникают трудности при подъеме по лестнице. Когда собака двигается по прямой, она может выглядеть здоровой, но, когда они огибают углы и преследуют мяч, ошибки становятся очевидными. Походка характеризуется гиперметрией – перешагиванием с высоким подниманием конечностей (петушиный шаг). В большинстве случаев наблюдается тремор (дрожь) и ригидность (повышенный тонус) тазовых конечностей.
У некоторых собак наблюдается периодический нистагм (горизонтальное движение глазных яблок), который продолжается от нескольких секунд до одной минуты. Если собаку перевернуть на спину, нистагм усиливается.
Проблемы с равновесием при приеме корма могут привести к снижению веса.
Для подтверждения диагноза применяется тест ДНК NCL-А. Благодаря этому тесту можно выявлять наклонность к развитию заболевания еще до появления клинических признаков, а также носителей патологического гена, что позволяет своевременно исключить данных собак из разведения. Идентификация носителей важна, чтоб избежать распространения генетического дефекта в породе. Тест ДНК надежен, его можно провести в любом возрасте, но по правилам кинологической ассоциации не ранее 45 дней. Генетический статус собаки не изменяется на протяжении всей жизни.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. гетерозиготные особи не имеют клинических проявлений атаксии. Вероятность заболевания кобелей и сук одинакова. Клинически больными являются только гомозиготные особи.
В настоящее время лечение НМА не разработано. Предполагается, что больным животным, диагностированным на ранних стадиях заболевания до появления клинических симптомов, в течение всей жизни показана заместительная терапия арилсульфатазой G.
Профилактика заключается в раннем выявлении и исключении из разведения носителей заболевания и не допускать в разведение производителей в комбинациях: Больной-Больной, Больной-Носитель, Носитель-Носитель.
При обязательном генетическом тестировании и правильном подборе производителей возможно полное исключение появления в популяции больных животных.

В статье использованы материалы журнала «Ветеринарная клиника» №4 2011 г.